陳潤生院士： 精準醫療方興未艾 基因信息僅能讀懂3%
日期：2016/9/2
摘要中科院院士陳潤生介紹，我國精準醫療重大專(zhuān)項已經(jīng)立項，并已通過(guò)兩次評審，落實(shí)到60多個(gè)項目。來(lái)源：健康界 作者：沈媛巧 自2015年奧巴馬首次在美國國情咨文里提出“精準醫療”概念以來(lái)，精準醫療建設就以迅雷不及掩耳之勢在全世界蔓延開(kāi)來(lái)，各國紛紛開(kāi)始追逐相關(guān)概念和產(chǎn)業(yè)。 中國也不例外。在2016中國衛生信息技術(shù)交流大會(huì )上，中國科學(xué)院院士陳潤生介紹，目前我國精準醫療重大專(zhuān)項已經(jīng)立項，并已通過(guò)兩次評審，落實(shí)到60多個(gè)項目。精準醫療之路在政策背景和現實(shí)需求的雙重推動(dòng)下正在越走越寬，那么，我國精準醫療的現實(shí)和未來(lái)到底在哪呢? 組學(xué)大數據與醫學(xué)的結合是核心盡管各方都在追逐精準醫療，但是，就目前行業(yè)看，精準醫療的概念依然存在爭議。大家都在問(wèn)，“精準醫療到底是什么，它的核心在哪里？” 陳潤生說(shuō)，精準醫療的核心非常具體、明確、集中，“就是組學(xué)大數據和醫學(xué)的結合?！痹谒磥?lái)，精準醫療的概念再怎么變化都離不開(kāi)大數據和醫療，組學(xué)大數據和醫學(xué)的結合才是精準醫療的核心。 事實(shí)上，在精準醫療概念產(chǎn)生之前，就已出現過(guò)眾多相關(guān)的概念。上世紀90年代，人類(lèi)紛紛開(kāi)展基因組學(xué)研究，通過(guò)破譯人類(lèi)遺傳密碼發(fā)現眾多分子水平的銳點(diǎn)與疾病相關(guān)，當時(shí)就考慮到如果把這些應用到臨床中，將能提高醫療診斷水平，提高治療效果，于是就出現了轉化醫學(xué)、個(gè)性化治療等跟精準醫療接近的概念。 “不管是轉化也好、個(gè)體化也好，都是為了醫學(xué)更準確、更精確，都是在為精準醫療的發(fā)展服務(wù)?！?/span>能給醫學(xué)帶來(lái)哪些本質(zhì)的改變？知易行難，落地永遠比概念來(lái)得更重要。精準醫療將組學(xué)大數據應用到臨床，提高臨床治療效果，是不是意味著(zhù)它能構成醫療體系的重大變革呢？ 陳潤生表示，精準醫療給醫療體系帶來(lái)的本質(zhì)變化是從當前以醫療、醫院、醫生診療為主的健康模式過(guò)渡到以面向全民的健康保證、健康評估和健康干預為主的健康保障模式?！暗侥菚r(shí)，醫療體系將會(huì )面對全民，對任何人都可以做出健康決策?！?/span> 一種舊體系的打破，也意味著(zhù)一個(gè)新產(chǎn)業(yè)將誕生、完善?！半S著(zhù)精準醫療給醫療體系帶來(lái)的這種根本性的改變，其很有可能帶動(dòng)一個(gè)新的產(chǎn)業(yè)的轉型換代和升級?！标悵櫳赋?。 有研究人士稱(chēng)，到2018年，全國精準醫療的市場(chǎng)規模將達到2000億元。 精準醫療市場(chǎng)前景可期，加上國家政策支持的大背景，精準醫療將實(shí)現“三級跳”？情況正好相反！盡管各國都在積極建設精準醫療，但就目前來(lái)看，實(shí)際上的投資并不是很大。 為什么呢？ “這可能跟精準醫療的特性有關(guān)，它不是一個(gè)一次性大規模投資就能解決的問(wèn)題，而是一個(gè)逐漸完善的過(guò)程，需要長(cháng)期投資?！标悵櫳忉?。 實(shí)現精準醫療要有哪些基礎？在精準醫療概念的催生下，不管是中國還是世界，都在如火如荼地開(kāi)展精準醫療的研究與建設。那么，精準醫療目前到底處在哪個(gè)發(fā)展階段？實(shí)現精準醫療又需要哪些基礎？ “雖然精準醫療帶來(lái)了醫療領(lǐng)域的根本性變革，甚至也許能帶來(lái)新興產(chǎn)業(yè)的發(fā)展，但是由于精準醫療還面臨諸多困難和挑戰，因此精準醫療還有漫長(cháng)的路要走?！标悵櫳硎?，目前精準醫療還只是剛剛開(kāi)始投入，處于最初的階段。 在陳潤生看來(lái)，精準醫療的發(fā)展離不開(kāi)以下幾個(gè)基礎： 第一是要奠定組學(xué)大數據的基礎。陳潤生表示，精準醫療建設首先要獲取海量人群的組學(xué)數據，而且所有組學(xué)數據必須是大數據，否則將沒(méi)有效果。此外，還必須用大數據分析的手段， 挖掘組學(xué)數據中蘊含的跟疾病有關(guān)的信息。 因此，第一個(gè)基礎就是獲取組學(xué)數據，并進(jìn)行大數據處理獲得分子水平和疾病相關(guān)的知識。 第二是建立分子水平上獲取的知識和宏觀(guān)臨床疾病之間的橋梁，“也就是建立基因型與表現型之間的關(guān)聯(lián)，這需要發(fā)展一系列的醫學(xué)信息解讀和生物學(xué)信息解讀等方法?！?/span> “有了這些基礎，才能使組學(xué)數據應用到診斷的治療當中，并與影像學(xué)、檢驗以及醫生的臨床診斷結合起來(lái)?！标悵櫳偨Y。新興產(chǎn)業(yè)將順風(fēng)揚帆精準醫療，天生自帶新興產(chǎn)業(yè)基因，當其進(jìn)入大步向前的發(fā)展階段時(shí)，伴隨而生的眾多產(chǎn)業(yè)也將獲得重生。 在精準醫療潮流下，哪些新興產(chǎn)業(yè)將揚帆起航呢？陳潤生指出，在精準醫療的助推下，以下四個(gè)新興產(chǎn)業(yè)或將獲得完善和蛻變。 第一、目前，生物樣本庫和數據庫都是小規模的，面對精準醫學(xué)百萬(wàn)數量級的樣本，建設超大規模的樣本庫和數據庫將是一個(gè)新興的產(chǎn)業(yè)模式。 第二、有了樣本庫和數據庫之后，要進(jìn)行組學(xué)測量，所以以基因組學(xué)為代表的挖掘測量將可能會(huì )興起。 第三、有了數據和樣本后，就可以得到龐雜的新數據，“通過(guò)數據的分析，我們可以得到非常多的跟疾病相關(guān)的分子診斷的醫療服務(wù)，也可以為藥物設計提供全新的分子法標，因此第三個(gè)可能出現的產(chǎn)業(yè)是新興的分子診斷和分子藥物?！标悵櫳A測。 第四、依托于精準評估，精準醫療理念進(jìn)行的個(gè)性化治療。陳潤生坦言，將來(lái)這個(gè)市場(chǎng)能達到千億美金的規模。 挑戰在哪兒 機遇就在哪兒盡管精準醫療的概念如火如荼，但卻依然面臨著(zhù)重多挑戰。目前，最大的挑戰莫過(guò)于“對于基因組來(lái)說(shuō)，龐大的數據當中還存在著(zhù)大量的暗信息?！?/span> 事實(shí)上，通過(guò)精準醫療技術(shù)，每個(gè)人的基因信息都可以提取出來(lái)，提取出來(lái)的基因密碼信息若打印成書(shū)可以疊成40層樓高，信息量巨大?！暗?，我們目前能讀懂的只有3%，其他97%很容易測到，但是我們卻還很難讀懂?！标悵櫳缡钦f(shuō)。 現階段，對于精準醫療來(lái)說(shuō)，最大的痛點(diǎn)就是難以讀懂數量更為龐大的暗信息?！?%能讀懂的信息已經(jīng)幫我們解決了很多精準醫療上的問(wèn)題，其他97%也跟精準醫療息息相關(guān)，不清楚這一點(diǎn)，我們就不能準確地把握精準醫療?！?/span> 機遇與挑戰并存。對于精準醫療來(lái)說(shuō)，盡管龐大的暗信息成了發(fā)展的攔路虎，但這也意味著(zhù)對基因組暗信息的挖掘，也將是精準醫療發(fā)展的有效突圍路徑。 對于“崇尚”個(gè)性的精準醫療來(lái)說(shuō)，過(guò)于考慮公共性，其發(fā)展就會(huì )受阻，但過(guò)于考慮個(gè)性化，醫學(xué)也將無(wú)法進(jìn)行。在陳潤生看來(lái)，作為醫學(xué)的一種形式，精準醫療目前最大的任務(wù)就是將余下97%的暗信息讀懂，既抓住個(gè)性化，也兼顧公共性。 信息來(lái)源：健康界
對于“崇尚”個(gè)性的精準醫療來(lái)說(shuō)，過(guò)于考慮公共性，其發(fā)展就會(huì )受阻，但過(guò)于考慮個(gè)性化，醫學(xué)也將無(wú)法進(jìn)行。在陳潤生看來(lái)，作為醫學(xué)的一種形式，精準醫療目前最大的任務(wù)就是將余下97%的暗信息讀懂，既抓住個(gè)性化，也兼顧公共性。
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