【觀(guān)?天下】衛計委發(fā)布《高通量基因測序產(chǎn)前篩查與診斷技術(shù)規范（修改稿）》
日期：2016/1/25
日前，為規范高通量基因測序產(chǎn)前篩查技術(shù)臨床應用和實(shí)驗室檢測工作，衛計委婦幼司發(fā)布了《高通量測序產(chǎn)前篩查技術(shù)管理規范（修改稿）》（簡(jiǎn)稱(chēng)《修改稿》）?！缎薷母濉分饕ㄩ_(kāi)展高通量基因測序產(chǎn)前篩查技術(shù)的組織管理、臨床技術(shù)流程、實(shí)驗室檢測要求以及質(zhì)量控制等內容。
2014年12月22日，衛計委確定了第一批高通量測序技術(shù)臨床應用試點(diǎn)單位，2015年1月15日，衛計委婦幼司發(fā)布了第一批產(chǎn)前診斷試點(diǎn)單位，同時(shí)發(fā)布了《高通量基因測序產(chǎn)前篩查與診斷技術(shù)規范（試行）》（簡(jiǎn)稱(chēng)《試行》）。日前，為規范高通量基因測序產(chǎn)前篩查技術(shù)臨床應用和實(shí)驗室檢測工作，衛計委婦幼司發(fā)布了《高通量測序產(chǎn)前篩查技術(shù)管理規范（修改稿）》（簡(jiǎn)稱(chēng)《修改稿》）。盡管還未在衛計委網(wǎng)站上正式公布此消息，但已有業(yè)內人士透露了《修改稿》的具體文件內容。
《試行》與《修改稿》的比較
此前衛計委婦幼司發(fā)布的《試行》中規范了高通量基因測序產(chǎn)前篩查在臨床上的適用范圍、臨床服務(wù)流程及臨床質(zhì)量控制。而此次《修改稿》主要包括開(kāi)展高通量基因測序產(chǎn)前篩查技術(shù)的組織管理、臨床技術(shù)流程、實(shí)驗室檢測要求以及質(zhì)量控制等內容?！缎薷母濉分赋鰹榇_保該項技術(shù)能準確，科學(xué)地開(kāi)展，所有臨床開(kāi)展高通量測序技術(shù)服務(wù)的醫療機構、檢測實(shí)驗室、標本轉運機構均應按照本規范的相關(guān)要求開(kāi)展工作。其它符合臨床應用條件的針對胎兒游離DNA檢測產(chǎn)前篩查技術(shù)也應參考本規范的相關(guān)規定。
《試行》中給出了高通量基因測序產(chǎn)前篩查與診斷知情同意書(shū)、臨床申請單及臨床報告單的參考模板，為試點(diǎn)單位開(kāi)展高通量基因測序產(chǎn)前篩查與診斷提供了詳細的指導?！缎薷母濉分袆t給出了高通量基因測序產(chǎn)前篩查與診斷知情同意書(shū)（參考模板）、高通量基因測序產(chǎn)前篩查與診斷檢測申請單（參考模板）、高通量基因檢測產(chǎn)前篩查與診斷檢測報告單（參考模板）、檢測記錄單。
《修改稿》最大的特點(diǎn)之一是增加了“基本要求與組織管理”部分，包括基本要求（機構要求、設備試劑要求、人員要求等）和組織要求。對于機構要求，《修改稿》規定開(kāi)展臨床高通量測序產(chǎn)前篩查技術(shù)服務(wù)的機構應具備省級衛生計生行政部門(mén)審批許可的產(chǎn)前診斷機構，取得開(kāi)展產(chǎn)前診斷技術(shù)的《母嬰保健技術(shù)服務(wù)執業(yè)許可證》；開(kāi)展高通量測序產(chǎn)前篩查檢測工作的實(shí)驗室（包括第三方檢測實(shí)驗室）均需具備通過(guò)省級技術(shù)審核的臨床基因擴增檢驗實(shí)驗室資質(zhì)；相關(guān)工作開(kāi)展符合《醫療機構臨床實(shí)驗室管理辦法的規定。
對于設備試劑要求，《修改稿》規定在具備細胞遺傳學(xué)實(shí)驗診斷設備的基礎上，同時(shí)具備開(kāi)展NIPT相應的主要設備，包括高通量基因測序儀、DNA提取相關(guān)設備、PCR儀等，設備的種類(lèi)、數量與實(shí)際開(kāi)展的項目與檢測標本的數量相匹配。設備配置參照本規范有關(guān)高通量基因測序實(shí)驗室基本設備要求部分。開(kāi)展高通量基因測序產(chǎn)前篩查的產(chǎn)前診斷機構和檢驗所需嚴格按照《醫療器械監督管理條例》和《醫療器械注冊管理辦法》使用國家食品藥品管理總局（CFDA）獲批注冊的設備和試劑開(kāi)展高通量基因測序產(chǎn)前篩查工作。
信息來(lái)源：中國醫療器械
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